三道防线拦住47.1%“重症地贫”

兴宁A8

　　（ 记者罗渊宜 通讯员黄烁丹 何虹 俞秋蓉）我市努力构建的防控地中海贫血病“三道防线”（免费婚检、产前检查、新生儿筛查）起到了极大作用，今年1至6月全市重型地贫儿出 生案例比去 年同 期降低47.1%，“地贫”防控重点工作呈现良好势头。
　　历届市委、市人大、市政府、市政协和市卫生局对我市 “地贫”高发特殊情况高度重视。早在2006年就出台全省首个“地贫”防控相关文件——《关于梅州市新生儿疾病筛查管理意见的通知》。2008年5月，在市卫生局和市妇幼保健院的积极倡议下，市人大常委会组织了 《母婴保健法》贯彻实施情况专项执法检查，继而形成了《关于检查母婴保健法法律法规实施情况的报告》，建立起免费婚检、产前检查、新生儿筛查“三道防线”，形成包括地贫防控在内的免费干预服务地方法规。不久，又先后开展了全市新生儿“地贫”筛查，启动了普遍人群“地贫”干预防控，出台了《梅州市地中海贫血防控工作方案》，成立了“地贫”防控领导小组。最近，市政协常务会议再次作出决定，把全市“地贫”防控、治疗工作列入下半年重点专项督查项目。市和各县（市、区）卫生行政部门都将“地贫”防控与落实“国家基本公共卫生服务项目”及“妇幼卫生工作绩效考核”挂钩，加强督查推进，使“三道防线”以长效的法规、机制形式有效保障“地贫”出生缺陷的干预、防控和诊疗工作顺畅开展。
　　至目前，全市154家医疗保健机构构建起市、县（市、区）、镇三级筛查、防控网络，建立了统一、规范、有效的筛查、召回、转诊、确诊、咨询、干预、信息管理和随访技术流程。全市县级以上医疗保健机构都已开展 “两联法”或“三联法”地贫筛查检测服务；86.3%的乡镇卫生院已开展血常规“MCV法”地贫筛查检测服务。“地贫”专科统一孕期 《保健手册》，增加孕期“地贫”专项筛查，阳性对象实行追踪干预管理，建立拒筛查和诊断知情同意告知制度，为阳性病人建立了转诊市“地贫诊断分中心”进行确诊的良性循环机制。我市自主研发、领先于全省山区市的“普遍人群地贫干预模式”“基于互联网的新生儿遗传代谢病筛查网络信息管理系统”和“地贫信息管理系统”在省内推广，成为目前国内较先进的新生儿地贫信息管理系统。在国内率先采用“滤纸血斑”最方便采集标本方法应用于地贫筛查、诊断，为防控“地贫”提供了大量科学依据。
　　按照我市《妇女儿童发展纲要》规定，梅州户籍人员每对可享受一次免费 （238元）婚检服务；孕妇享受免费产检（205元），新生儿疾病筛查免费 （100元）。这些经费支出，由相关医保基金支付。市财政部门每年投入500多万元， 积极筹资给予医保补助。经产前诊断确诊需终止妊娠者，其手术 费用由计生经费支付。全市培训“地贫”防控人员2600多人次，接受咨询群众20多万多人次。“重度地贫家长互助会”成员对 民众 进行“重型地贫家庭困境现身说法”，以提高民众的认知和主动参与意识。全市上下形成强大的“地贫”防控合力，齐抓共管推进防控工作。
　　2011年，省委、省政府启动了关切重大“民生”的“地贫防控项目”，在这个项目促进下，特别在省妇幼保健院的大力支持下，我市的“地贫”筛查能力和质量又得到了进一步提升。2012年，省“地贫诊断中心梅州分中心”引进国际先进技术率先在国内开展“新生儿群体地贫免费筛查”，年筛查达到80000例，占全市人口出生的95%。据统计，今年1至6月，我市孕妇胎儿产前地贫诊断共32例，诊断为重型地贫并终止妊娠的8例 (2例β和6例α重型)，重型地贫儿出生9例，比去年同期降低47.1%，在一定程度上遏制了“重度地贫”的发生。
　　广东、广西是全国“地贫”高发区，客家人群聚居地梅州又是广东高发区。经过多年的监测分析，我市地贫基因携带率约13.4%，每8个人中就有1人为“地贫”基因（阳性）携带者，高于全省平均水平近3个百分点，其中“重型β地贫”发生率约3.8/万，“中间型α地贫”发生率约16.9/万。每年约有30多个重型β“地贫”、130多个中间型α “地贫”儿出生。目前，全市仍有100多位重度地贫患者接受治疗。
　　重度“地贫”患者从出生后每个月都必须输血直至终身，每个月输血、 诊疗等费用从5000 元至10000元不等，不仅患者本人终身痛苦，大部分家庭“因‘地’至贫，因‘地’返贫”，为家庭和社会带来沉重负担。